Ruolo delle associazioni pazienti nelle malattie rare e in particolare nelle neurofibromatosi

In questa terza video-pillola della rubrica Neurofibromatosi si approfondisce il ruolo delle associazioni pazienti, la collaborazione con i clinici, la transizione all’età adulta, il valore della ricerca clinica. 

Dott.ssa Federica Chiara
PhD; Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastrointestinali, Università di Padova.

La visione dell’associazione LINFA

L’Associazione Linfa nasce nel 1993, con una visione che nel tempo è diventata sempre più nitida, ovvero quella di lavorare per il benessere di persone portatrici di neurofibromatosi o schwannomatosi. Benessere non significa soltanto controllo della malattia, ma anche salute mentale e speranza di poter condurre una vita come le persone sane, con un lavoro e una famiglia. Riteniamo che la piena realizzazione di un modello assistenziale, che raggiunga realmente tutte le necessità dei pazienti, sia possibile solo attraverso la collaborazione attiva tra pediatri di famiglia, medici di base, specialisti dei centri di eccellenza, classe politica e case farmaceutiche.

Per questo motivo, il primo obiettivo dell’Associazione Linfa è quello di creare un piano per armonizzare il linguaggio e mettere in campo degli strumenti di comunicazione universali. Le persone affette da una malattia rara devono poter comprendere il linguaggio medico e scientifico, così da capire e condividere le scelte terapeutiche proposte loro e aumentare l’aderenza terapeutica. Ecco perché l’Associazione fornisce opuscoli, articoli e video realizzati con un linguaggio comprensibile a tutti, ma ricchi di contenuti approfonditi.

Convegni ed eventi (come l’Eurordis Rare disease day e le giornate dedicate a NF1/NF2/Schwannomatosi), canali social e un numero telefonico dedicato (“Pronto Linfa”) permettono un confronto bilaterale tra paziente ed esperto.

La vision dell’Associazione è quella di raccogliere le testimonianze e le necessità delle persone malate, così come quelle dei medici di base e degli specialisti, per integrarle e presentarle alle varie entità coinvolte nella gestione della loro salute in maniera attiva e costruttiva. Solo conoscendo i bisogni dei pazienti e dei medici, infatti, specificamente legati all’assistenza in essere intorno alle neurofibromatosi, è possibile diventare appropriati interlocutori presso la classe politica, per chiedere un miglioramento organizzativo/assistenziale presso gli ospedali e un accesso più rapido e garantito a tutti alle terapie innovative. Una richiesta attuale, ad esempio, riguarda la necessità di percorsi di diagnosi, assistenza e terapia specifici per le neurofibromatosi e schwannomatosi o PDTA, dedicati sia al bambino che all’adulto, in tutte le Regioni italiane.

L’obiettivo sarebbe enormemente accelerato dalla creazione di una piattaforma capace di rendere possibile la comunicazione diretta tra pediatri di famiglia, ricercatori di base, case farmaceutiche, clinici e pazienti, e in grado di rispondere velocemente e plasticamente alle sempre crescenti necessità delle persone malate. Questa idea, pur sembrando pura utopia, è il risultato dell’integrazione tra la mia esperienza di Presidente dell’Associazione Linfa e l’attività di ricerca traslazionale: il lavoro di gruppo è garanzia di successo.

I pazienti con neurofibromatosi sono predisposti all’insorgenza di tumori “annunciati” a carico del sistema nervoso, che, fino ad ora, hanno avuto come unica opzione terapeutica la chirurgia, non sempre fattibile, specialmente nel caso di tumori profondi o molto grandi. Recentemente, è stato approvato dall’EMA un farmaco che migliora realmente la qualità di vita dei pazienti con lesioni neoplastiche, in particolare quella dei bambini. Bambini che, incapaci di deglutire, camminare e talvolta respirare per la presenza di grossi tumori, hanno ricominciato a vivere dopo il trattamento. Siamo in trepidante attesa delle decisioni dell’AIFA, affinché il farmaco possa essere distribuito da tutti gli ospedali pediatrici e possa migliorare, in futuro, anche la vita degli adulti.

Qualità di vita è anche speranza. Linfa non soltanto investe in informazione/formazione (“Linfa iNForma”), ma anche nella speranza di guarigione, ovvero nella ricerca scientifica/clinica. Per questo l’Associazione ha aperto un canale preferenziale con le case farmaceutiche, per sollecitare investimenti sulla ricerca e sostenere il progetto “una sfida per la vita” volto a scoprire nuovi bersagli farmacologici. Il sostegno concreto ai bambini e ai genitori sul piano scolastico e psicologico non può mancare, motivo per cui sono scesi in campo progetti di grande impatto (“Diamo la parola ai bambini” o “Mamme di rara bellezza”).

Sogni futuri?

Costruire questa piattaforma di interlocuzione tra le entità coinvolte nell’assistenza a 360° delle persone malate e ideare nuovi progetti per garantire il lavoro anche ai portatori di invalidità.

GUARDA IL VIDEO

La rubrica Neurofibromatosi si configura come un importante appuntamento per il pediatra.
Periodicamente sono veicolate delle video-pillole di disease awareness, “quick-talk”, in cui prendono voce esperti della patologia nonché associazioni pazienti.
Ci auspichiamo che le informazioni veicolate in questa rubrica possano essere una guida per il pediatra nel conoscere la storia naturale della patologia al fine di orientare correttamente la gestione del paziente e favorire un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento dei centri specializzati.