Perché è importante conoscere la leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurometabolica genetica rarissima (1 bambino ogni 100.000 nati), dovuta all’assenza o alla carenza – geneticamente determinate – dell’enzima ARSA. Questo difetto metabolico determina il conseguente accumulo di solfatidi nei lisosomi di oligodendrociti, cellule di Schwann e neuroni (oltre che a livello di colecisti, fegato e reni), da cui dipende la demielinizzazione progressiva del sistema nervoso centrale e periferico e, dal punto di vista clinico, il deterioramento progressivo e irreversibile e per lo più rapido delle funzioni neurocognitive e motorie.

Per approfondire sulla malattia:

Il pediatra e la leucodistrofia metacromatica: una diagnosi da non mancare

La leucodistrofia metacromatica: conoscere per diagnosticare

Nonostante l’estrema rarità della malattia, la disponibilità di un trattamento efficace, approvato dalle autorità regolatorie europee (terapia genica ex vivo), e di alcuni trattamenti in fase di sperimentazione, rende necessario non solo diagnosticare la malattia, ma anche diagnosticarla in fase presintomatica o almeno sintomatica precoce.

I pazienti con MLD appaiono sani alla nascita. Le procedure diagnostiche includono valutazioni cliniche ed esami biochimici, radiologici e genetici. Ma nonostante la disponibilità dei suddetti esami, in assenza di un probando già diagnosticato nella stessa famiglia (tutti i fratelli di un bambino precedentemente diagnosticato in quanto sintomatico dovrebbero essere indagati per escludere una MLD), la capacità di identificare la malattia prima che compaiano i sintomi o comunque prima che essa entri in una fase di rapida progressione è ancora limitata.

In attesa che un test di screening neonatale (NBS) possa rendersi disponibile per garantire che tutti i neonati siano diagnosticati prima dell’esordio clinico della malattia, occorre dunque che i pediatri, che per primi possono intercettare un disturbo dello sviluppo neuromotorio, imparino a conoscere e a riconoscere la MLD.

In assenza di probandi nella stessa famiglia, la diagnosi di MLD dev’essere sospettata sulla base dei sintomi clinici, che tuttavia sono aspecifici e comuni a molte malattie neurometaboliche e neurodegenerative.

Per approfondire sulla diagnosi:

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A prescindere dall’evidenza di sintomi motori e comportamentali indicativi di una patologia del neurosviluppo, un elemento importante che caratterizza la MLD in fase precoce è l’evenienza, dopo una prima fase di normale acquisizione delle fisiologiche tappe dello sviluppo neuromotorio, di una fase di stagnazione, durante la quale il bambino sembra non progredire e anzi inizia a discostarsi dai percentili delle tappe precedentemente raggiunte. Anche questo solo elemento dovrebbe indurre il pediatra a un monitoraggio attento del bambino, eseguito a brevi intervalli di tempo, e a un suo invio tempestivo presso un centro di riferimento per malattie neurometaboliche.

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Leucodistrofia metacromatica: la storia di Elettra, il ruolo del pediatra e l’importanza della diagnosi precoce).

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