Patologia gastrointestinale nell’età infantile e pediatrica: monografia di anatomia patologica

Da Pathologica, rivista ufficiale della Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologica Diagnostica

Patologia gastrointestinale nell’età infantile e pediatrica: necessità di un approccio diagnostico per pattern istologici e della integrazione multidisciplinare

Editoriale

Paola Parente ¹, Matteo Fassan ^2,3, Rita Alaggio ⁴

¹ Unità di Patologia, Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo Della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italia; ² Unità di Patologia Chirurgica, Dipartimento di Medicina (DIMED), Università di Padova, Italia; ³ Istituto Veneto di Oncologia (IOV-IRCCS), Padova, Italia; ⁴ Unità di Patologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma, Italia

La patologia infantile e pediatrica è un argomento altamente specifico nella pratica clinica sia per i pediatri che per i patologi.  Infatti, alcune malattie come le malformazioni, le immunodeficienze primitive e le neoplasie, sono peculiari per questa fascia di età. Inoltre, i pazienti infantili e pediatrici differiscono dagli adulti per epidemiologia, sintomi di esordio, valori riscontrati ai test di laboratorio, prognosi e opzioni terapeutiche disponibili. L’approccio integrato clinico e patologico con discussione multidisciplinare e work-up diagnostico dedicato è imperativo, con l’invio di casi selezionati ai centri di cura terziari.

Le patologie gastrointestinali non neoplastiche (GID) rappresentano l’evento più frequente nei pazienti infantili e pediatrici, come manifestazione di patologia primitiva o come coinvolgimento secondario da patologie extra-intestinali. Le GID comprendono un gruppo significativamente eterogeneo di patologie che tipicamente si manifestano con diarrea importante ed alterazioni del corretto funzionamento dell’apparato intestinale.  A causa della sintomatologia condivisa tra le diverse entità e la resistenza ai trattamenti convenzionali, spesso al patologo è espressamente richiesta una diagnosi precisa di eziologia e/o di discriminare tra diverse patologie. Per evitare una diagnosi inappropriata e il relativo ritardo nel programmare la terapia adeguata, nella nostra pratica clinica è da preferire un approccio basato sui pattern istologici. Oltre alle più frequenti GID (malattie infiammatorie intestinali [IBD], intolleranze alimentari, infezioni, celiachia e immunodeficienze primitive), i recenti progressi nelle indagini genetiche hanno permesso di identificare nuovi disordini monogenici, i più frequenti a carico del sistema immunitario, cruciali da identificare anche per un diverso approccio terapeutico rispetto alle IBD.

Le neoplasie dell’età pediatrica ed infantile sono entità biologicamente e morfologicamente distinte da quelle dell’adulto, anche nel tratto gastro-intestinale.  L’integrazione dell’esame istologico e del profilo molecolare è imperativa per la prognosi e per impostare la terapia adeguata.

Infine, le malformazioni hanno tipicamente un esordio precoce nei primi mesi di vita e i progressi della chirurgia mini-invasiva hanno portato ad un miglioramento della qualità della vita: anche per queste patologie, quindi, è necessario un approccio diagnostico adeguato.

Il Gruppo Italiano dei Patologi dell’Apparato Digerente (GIPAD) e il Gruppo Italiano dei Patologi della Patologia Pediatrica ed Infantile (GIPPI), entrambi sottogruppi di Studio della SIAPEC, hanno pensato ad un progetto comune per supportare la pratica quotidiana dei patologi interessati alla patologia non neoplastica, neoplastica e malformativa della età infantile e pediatrica. In questa monografia, abbiamo cercato di descrivere le caratteristiche istopatologiche salienti e le diagnosi differenziali, evidenziandone gli aspetti genetici più innovativi e discutendo brevemente le implicazioni terapeutiche rilevanti. Abbiamo cercato, inoltre, di dimostrare che un approccio istopatologico basato sui pattern è utile sia nella patologia non neoplastica che nella neoplastica e abbiamo cercato di suggerire i requisiti per un referto patologico uniforme e facile da interpretare.

Speriamo che questa monografia possa essere un’utile “guida di sopravvivenza” per tutti i patologi generalisti alle prese con la diagnostica dell’età pediatrica ed infantile.

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