NF1: le complicanze neurologiche, psichiatriche e vascolari

Siamo giunti ormai al termine del nostro percorso di disease awareness sulla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Confidiamo che i vari approfondimenti proposti siano stati uno spunto pratico e utile per orientare il pediatra nell’inquadramento di questa patologia rara e per rimarcare l’importanza di una gestione multidisciplinare del paziente che ne è affetto.
Last but not least, in questa video-pillola della rubrica Neurofibromatosi approfondiamo insieme al prof. Martino Ruggieri le complicanze neurologiche, vascolari e psichiatriche della NF1.

Prof. Martino Ruggieri
AOU Policlinico, PO San Marco, Catania; Università degli Studi di Catania

Sono almeno 20.000, in Italia, i pazienti che soffrono di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Alcune persone ne sono colpite in modo lieve; altre possono presentare la forma grave della malattia, con conseguenti complicanze multisistemiche.

In letteratura tanto si parla delle possibili complicazioni legate alla NF1. Vediamo di seguito quelle relative all’ambito neurologico, vascolare e psichiatrico.

Complicanze neurologiche

• Alcuni neurofibromi (soprattutto quelli sottocutanei, nodulari), se colpiscono grossi tronchi nervosi, possono causare una sintomatologia data da parestesie, dolori o perdita funzionale delle regioni interessate (ad esempio, nel caso in cui si tratti di un nervo che decorre in un braccio, può accadere che il paziente non riesca a utilizzare le dita oppure avverta una sensazione di formicolio);
• Stenosi dell’acquedotto di Silvio (condizione neurologica in cui il canale di connessione tra il cervello e il midollo spinale si restringe, limitando il flusso di liquido cefalorachidiano. Essa causa una sintomatologia molto complessa, come cefalea, disturbi della vista, ecc.);
• Glioma delle vie ottiche (ispessimento della guaina del nervo ottico, che si sviluppa generalmente tra i 4 e i 9 anni di età del bambino. È riscontrabile con una visita oculistica o con RMN, può generare disturbi della vista o un aumento della pressione interna dell’occhio. Quasi nel 90% dei casi si tratta, comunque, di una manifestazione benigna, che non necessita di trattamento se non in casi selezionati);
• Epilessia e convulsioni non sono da considerarsi complicanze della NF1.

Complicanze vascolari

• I vasi sanguigni di qualunque calibro nella NF1 possono essere interessati da un ispessimento di uno degli strati della parete vascolare che può determinare una stenosi di grado minore/moderata oppure severa dei vasi, causando riduzione del flusso del sangue; oppure, possono presentarsi come conformazioni contorte, circumvolute e, quindi, determinare formazioni aneurismatiche. Questo succede soprattutto nei distretti dell’addome (quello renale è il più interessato);
• Sindrome Mojamoja (patologia cerebrovascolare, molto rara, che interessa i vasi arteriosi della base cranica che riforniscono il cervello, occludendoli lentamente).

Complicanze psichiatriche

• Disturbi legati all’apprendimento (non si è in presenza di un deficit intellettivo, nessuna disabilità intellettiva). I pazienti possono manifestare disturbi come la discalculia, disortografia, dislessia e movimenti goffi;
• Nessun disturbo psichiatrico specifico legato alla NF1, né, tantomeno, alcun legame con lo spettro autistico.

Bibliografia

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La rubrica Neurofibromatosi si configura come un importante appuntamento per il pediatra.
Periodicamente sono veicolate delle video-pillole di disease awareness, “quick-talk”, in cui prendono voce esperti della patologia nonché associazioni pazienti.
Ci auspichiamo che le informazioni veicolate in questa rubrica possano essere una guida per il pediatra nel conoscere la storia naturale della patologia al fine di orientare correttamente la gestione del paziente e favorire un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento dei centri specializzati.