Neurofibromatosi 1: dalla diagnosi tempestiva alla gestione ragionata

Piercarlo Salari, pediatria e divulgatore medico scientifico – Milano

Multidisciplinarietà e sensibilità clinica: questi i due presupposti essenziali per una corretta gestione della neurofibromatosi 1 (NF-1), una malattia genetica neurocutanea caratterizzata da una prevalenza di 1 su 3.000 nati vivi e causata da mutazioni nel gene oncosoppressore NF1.

Un primo indizio è costituito dalla presenza di oltre cinque macchie caffè-latte, in associazione ad altri criteri; ma l’aspetto di cui il pediatra di famiglia deve tenere conto è l’importanza di una stretta collaborazione, sin dal primo inquadramento, con altri specialisti che, a seconda dei casi, possono essere rappresentati da neurologo, radiologo, genetista, oftalmologo, cardiologo, oncologo e neuropsichiatra infantile, nel contesto dell’approccio terapeutico, dal chirurgo generale, neurochirurgo, chirurgo plastico e ortopedico. Questo orientamento, mirato al confronto tra più professionisti e a una forte integrazione delle loro rispettive competenze, è fondamentale sia nel caso in cui l’invio al centro di riferimento per la malattia  venga predisposto direttamente dal pediatra di libera scelta, che potrebbe formulare per primo il sospetto diagnostico sulla base di riscontri anamnestici o di elementi suggestivi, oppure da uno specialista “intermedio” consultato per affrontare una problematica particolare o approfondire eventuali sintomi. A tale riguardo va ricordato che, a seconda le fasce d’età, la NF-1 può dare luogo a manifestazioni differenti e talvolta sfumate o apparentemente fuorvianti, la cui immediata identificazione è fondamentale per intraprendere il trattamento con altrettanta sollecitudine e tempestività.

Tra queste manifestazioni, schematizzate nella tabella sottostante, è importante sottolineare:

• la comparsa di neurofibromi e di relativi segni di trasformazione o progressione
• difficoltà di apprendimento, disturbi del comportamento e della socializzazione
• disturbi del linguaggio e delle funzioni attentive ed esecutive
• disturbi visivi
• alterazioni ossee, pubertà precoce, bassa statura

I bambini affetti da NF-1 o con elevato sospetto clinico dovrebbero essere pertanto sottoposti a controlli regolari almeno una volta l’anno, con una valutazione della crescita, della pressione arteriosa e  dello sviluppo neurocognitivo.

Valutazioni cliniche in funzione delle manifestazioni della NF1 correlate all’età ²

Bibliografia

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