L’importanza della presa in carico multidisciplinare del paziente affetto da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

In questa quarta video-pillola della rubrica Neurofibromatosi si approfondisce l’importanza della presa in carico multidisciplinare del paziente affetto da neurofibromatosi e la necessità di una gestione condivisa delle varie problematiche legate alla malattia, oltre al ruolo primario svolto dai centri di riferimento dislocati sul territorio.

Dr.ssa Teresa Perillo
Dirigente medico, oncologia pediatrica Policlinico di Bari

Dr. Corrado Melegari
Presidente Nazionale ANF Onlus

Prendersi cura dei pazienti: i vantaggi di una gestione condivisa

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) rappresenta un classico modello di patologia cronica complessa, multisistemica e molto eterogenea: multisistemica perché i soggetti affetti possono sviluppare complicanze oculistiche, dermatologiche, otorinolaringoiatriche, ortopediche, neurologiche, internistiche, endocrinologiche, oncologiche e, non per ultimo, psicologiche; complessa perché i sintomi e i segni clinici compaiono in specifiche epoche della vita ed evolvono in maniera del tutto imprevedibile; eterogenea perché vi è un’estrema variabilità clinica degli individui affetti, in ambito sia intra che interfamiliare. Di conseguenza è molto importante che chi si prende cura dei pazienti con neurofibromatosi conosca la storia naturale della patologia, per gestirne al meglio la complessità. Inoltre, questa grande varietà di manifestazioni cliniche multisistemiche, a volte anche atipiche, si traduce in una richiesta di trattamento e di follow-up multidisciplinare.

Il modello multidisciplinare di cura è definito come una serie di professionisti sanitari che lavorano in modo indipendente ma coordinato, per migliorare i risultati soprattutto nella gestione delle malattie croniche.

È stato, infatti, ampiamente dimostrato che l’approccio multidisciplinare nella neurofibromatosi, così come nelle malattie croniche o rare in generale, garantisce dei risultati migliori e presenta enormi vantaggi per le famiglie dei pazienti, indipendentemente dal carico individuale della malattia: in primo luogo, garantisce un percorso di sorveglianza rapido e coordinato; in secondo luogo, assicura la potenza di una rete organizzativa in grado di affrontare al meglio le complicanze.

Un centro che si occupi di neurofibromatosi deve, quindi, essere in grado di fornire al paziente tutte – o quasi tutte – le specialità di cui necessita per effettuare una diagnosi precoce, un programma di sorveglianza con metodiche diagnostiche e tempi corretti e una gestione avanzata delle eventuali complicanze organo-specifiche. I professionisti devono essere sia formati che aggiornati. Nel caso della neurofibromatosi, tali professionisti sono il genetista, l’oculista, il dermatologo, il neuropsichiatra/neurologo, il fisiatra, l’oncoematologo, il chirurgo plastico, il neurochirurgo, il chirurgo maxillo-facciale, l’ortopedico, il neuroradiologo, l’anatomo patologo, il radioterapista, il pediatra del territorio del paziente e lo psicologo.

In Italia esistono dei centri di riferimento per la neurofibromatosi dislocati nelle diverse Regioni e, presso tali centri, esiste un team multidisciplinare più o meno riconosciuto a livello aziendale che si occupa della presa in carico dei pazienti affetti da neurofibromatosi. La presa in carico del paziente inizia dal momento in cui viene confermata la diagnosi e prosegue durante i controlli periodici consigliati. Il team è coordinato solitamente dal neuropsichiatra infantile, piuttosto che dai colleghi che si occupano di malattie rare e genetiche, o da altri componenti del team. La collaborazione costante tra i membri dell’equipe garantisce una presa in carico ottimale per le famiglie, che sono poi supportate anche sul territorio sia dal punto di vista psicologico sia dal punto di vista pratico.

La gestione condivisa di un paziente affetto da NF1 ha numerosi vantaggi: i) i vari specialisti si confrontano nello stesso momento e possono scambiarsi opinioni e informazioni che portano a un piano di cura unico e ben strutturato; ii) tutti i componenti del team – gli stessi che seguiranno il percorso del bambino – conoscono l’intera storia del paziente e possono sempre valutare non solo l’area di propria competenza ma la condizione globale della malattia.

Un approccio multidisciplinare risulta, quindi, essenziale per garantire una presa in carico qualitativamente ottimale.

La rubrica Neurofibromatosi si configura come un importante appuntamento per il pediatra.
Periodicamente sono veicolate delle video-pillole di disease awareness, “quick-talk”, in cui prendono voce esperti della patologia nonché associazioni pazienti.
Ci auspichiamo che le informazioni veicolate in questa rubrica possano essere una guida per il pediatra nel conoscere la storia naturale della patologia al fine di orientare correttamente la gestione del paziente e favorire un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento dei centri specializzati.