Leucodistrofia metacromatica: la storia di Elettra, il ruolo del pediatra e l’importanza della diagnosi precoce

Gentilissimi Pediatri,

il mio nome è Guido De Barros. Sono il presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS, un’associazione toscana – ma a carattere nazionale – che da anni si rivolge alle famiglie colpite da malattie rare neuro metaboliche diagnosticate in età pediatrica.

Come spesso accade, la nascita di un’associazione di pazienti scaturisce da un evento drammatico familiare. Così è stato anche nel caso di Voa Voa: nel 2011 io e mia moglie Caterina abbiamo ricevuto dai medici dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze la notizia che Sofia, nostra primogenita di appena due anni di età, era affetta da leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia genetica rara di cui siamo entrambi portatori sani e della quale non sospettavamo neppure l’esistenza. Ebbene, nel giro di un anno dalla diagnosi, questo mostro subdolo dal nome quasi impronunciabile ha trasformato una bambina vivace, perfettamente sana, intelligente e sorridente in un invalido al 100%, incapace di camminare, alimentarsi autonomamente, parlare, vedere, sorridere e infine, dopo anni di inenarrabili sofferenze, persino di respirare. La nostra adorata Sofia è morta il 30 dicembre del 2017.

Attualmente, per le forme più gravi della MLD (la forma tardo infantile e giovanile precoce) è disponibile un trattamento di terapia genica (sperimentale ai tempi in cui la malattia è stata diagnosticata alla nostra Sofia) il quale tuttavia è limitato ai casi in cui la diagnosi viene effettuata tempestivamente e che ancora si trovano nella fase pre-sintomatica della malattia (per i bambini affetti dalle forme tardo infantile e giovanile precoce) o all’esordio dei primissimi sintomi (per i bambini affetti dalla forma giovanile precoce). Questa innovativa terapia è stata messa a punto da Telethon, con il supporto dell’industria, in trent’anni di ricerca.

Nel malcapitato neonato che eredita da entrambi i genitori portatori i geni Arsa difettosi, la leucodistrofia metacromatica non trattata “consuma” la mielina, producendo una progressiva e rapida degenerazione delle capacità motorie e cognitive, fino all’esito infausto. Una patologia subdola, che si manifesta a scoppio ritardato intorno all’anno e mezzo di vita (ma l’età di insorgenza può variare in base alla gravità) e che, dal momento della comparsa dei sintomi, galoppa rapidissima, in pochi anni, fino alla morte.

Come Sofia, tutti i bambini che ne sono affetti nascono apparentemente sani e fino ai primi mesi o anni di vita crescono quasi perfettamente nella norma. Dico quasi perché, come avrete modo di ascoltare nella video testimonianza che vi presentiamo di seguito, esistono in realtà dei sintomi aspecifici di potenziale natura neurologica che, se riconosciuti in tempo dai pediatri, nel loro insieme possono diventare un campanello di allarme e indirizzare verso una preziosissima indagine neurologica tempestiva, che permetterà in breve tempo di escludere o di confermare una diagnosi di patologia neuro degenerativa di tipo metabolico, come appunto la MLD.

Vi chiedo pertanto di prestare attenzione al caso della piccola Elettra e alle significative parole dei suoi genitori Beatrice e Federico, che potranno realmente esservi di aiuto per avere un ruolo attivo e determinante nell’identificazione precoce (in alcuni casi addirittura salvavita) di questo subdolo genere di patologie. Per alcune di esse, come per esempio per la MLD, se diagnosticate precocemente esistono possibilità di cura o, comunque, di significativo miglioramento della qualità della vita dei piccoli pazienti. Contrariamente, se identificate tardivamente, quando cioè i sintomi sono ormai già avanzati, non esiste alcuna possibilità di intervento ed il piccolo andrà incontro ad una rapida e devastante degenerazione delle proprie competenze vitali.

L’iniziativa di sensibilizzazione che vi presentiamo vuole essere uno stimolo propositivo e coinvolgente per incentivare una più sinergica collaborazione tra i pediatri di base, gli ospedalieri, i genitori e le associazioni di pazienti affinché grazie alla maggior consapevolezza dell’importanza del fattore tempo, si riescano ad ottenere diagnosi più veloci e precoci, spesso l’unica variabile in grado di cambiare la storia naturale di una malattia rara neuro metabolica.

A questo scopo Voa Voa! Amici di Sofia APS si impegna da anni nel campo della diagnosi precoce, promuovendo campagne di sensibilizzazione ed eventi formativi e sostenendo progetti di ricerca scientifica quale la prima sperimentazione in Italia di screening neonatale della leucodistrofia metacromatica da poco avviata nella regione Toscana, che per tre anni sottoporrà al test di screening, su consenso informato dei genitori, circa 75.000 bambini. (vedi la campagna Gocce di Speranza www.goccedisperanza.it).

In veste di presidente, ma prima ancora di genitore fortemente sensibile alla causa, tengo altresì a sottolineare che Voa Voa! Amici di Sofia APS si mette a disposizione di enti, medici o cittadini che vogliano sviluppare iniziative di sensibilizzazione e progetti di ricerca clinica sulle malattie rare pediatriche.

Grato per l’attenzione

Guido De Barros

333 6619512
presidenza@voavoa.org
www.voavoa.org

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