Labiopalatoschisi

Dal Volume Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica

a cura di Valerio Cervelli e Benedetto Longo

con la collaborazione del Collegio Professori Universitari di Chirurgia Plastica e Ricostruttiva

Introduzione

Lo scopo di questo manuale di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva ed Estetica è fornire un testo aggiornato e pratico a tutti coloro che abbiano un interesse per questa disciplina a qualsiasi livello di preparazione: studenti, specializzandi e specialisti.

Il libro è dedicato anche a tutte le altre discipline che condividono con la Chirurgia Plastica aree anatomiche e campi di interesse. Gli argomenti trattati coprono tutte le innovazioni più recenti della materia, sviluppando le nuove tecniche chirurgiche di ogni distretto corporeo.

La comprensione delle procedure è facilitata dalla versione digitale del libro contenuta nella WebApp, che include i video dimostrativi delle tecniche più significative e il questionario di autoverifica, utile strumento per gli studenti in Medicina e Chirurgia per la preparazione dell’esame di Chirurgia Plastica.

LABIOPALATOSCHISI – CHIRURGIA PLASTICA EUMORFICA

La cura delle malformazioni del volto è una disciplina molto complessa e richiede un approccio multidisciplinare: il punto di riferimento è il chirurgo plastico, ma il paziente viene preso in carico da più figure professionali che ne supportano la famiglia fin dalla diagnosi prenatale, ne controllano lo sviluppo e intervengono nel rispetto dei tempi.

Il trattamento di queste patologie inizia ancora prima che il piccolo paziente nasca. In Italia, e in generale nei paesi occidentali, la diagnosi è quasi sempre prenatale.

La diagnosi di labiopalatoschisi troverà i genitori impreparati e colti da una comprensibile varietà di forme emotive, come la paura e il senso di colpa. Determinante sarà il colloquio medico-paziente che permetterà ai genitori di comprendere come la cura sia possibile e che nel percorso terapeutico non saranno soli, ma seguiti da tutti i professionisti coinvolti.

Alla nascita del piccolo paziente verranno studiate, pianificate e attuate tutte le procedure che, a seconda del tipo e grado di schisi, saranno propedeutiche alla cura. Per evitare la crescita dismorfica, è necessario un trattamento chirurgico precoce, ma non troppo, così da consentire ai tessuti di svilupparsi e al piccolo paziente di raggiungere un peso corporeo tale da ridurre il rischio anestesiologico.

Generalmente, sono necessari più atti chirurgici, mentre in presenza di forme lievi può essere risolutivo un singolo intervento.

Durante il percorso di cura si instaura un profondo legame con i genitori e con il paziente: lo si accompagna dalla nascita fino alla vita adulta. Dedicarsi alle schisi non significa solo correggere chirurgicamente una malformazione congenita, ma curare il paziente nella sua interezza, dall’aspetto prettamente morfologico a quello funzionale, a quello psicologico e relazionale, coinvolgendo il nucleo familiare.

Epidemiologia

Le schisi oro-facciali sono le malformazioni del volto congenite più comuni. Si possono dividere in tre macro-categorie: labioschisi (o cheiloschisi), palatoschisi e labiopalatoschisi.

La prevalenza è diversa nelle varie aree geografiche, conseguentemente alla diversa segregazione dei cluster genici. Le schisi del volto sono più comuni nella popolazione asiatica (circa 1:500 nati vivi) e più rare nella popolazione africana (circa 1:3.000 nati vivi).

In Europa e negli Stati Uniti d’America la prevalenza è circa 1:700 nati vivi (14,5/10.000 nati vivi): la prevalenza della labioschisi è 3,1/10.000 nati vivi, la prevalenza della palatoschisi è 5,9/10.000 nati vivi, mentre la prevalenza della labiopalatoschisi è 5,6/10.000 nati vivi. Quando viene posta ecograficamente la diagnosi di labioschisi, circa 1/3 dei feti presenterà la sola schisi del labbro, mentre nel 66% dei casi vi sarà associata anche una schisi del palato.

Il rapporto tra maschi e femmine per quanto concerne le schisi del labbro (con o senza schisi del palato) è di 2:1. Nel caso delle schisi interessanti solo il palato, il rapporto è inverso, 1:2 con prevalenza doppia nelle femmine.

Molto più raro è il riscontro di altre schisi, quali la schisi mediana del labbro, la schisi laterale della bocca, le schisi del labbro inferiore.

Le schisi atipiche del volto sono ancora oggi classificate secondo il metodo descritto da Paul Tessier nel 1976. Egli identifica 15 localizzazioni la cui nomenclatura si basa su un sistema numerico che descrive quale struttura ossea e quali tessuti molli del volto sono interessati dalla schisi. Per esempio, la schisi numero 7 secondo Tessier descrive un caso di macrostomia dato da una schisi a livello della commisura labiale.

Embriologia

Lo sviluppo del distretto craniofacciale è frutto di una complessa interazione di migrazione, differenziamento e proliferazione cellulare. Molte delle strutture del volto si originano da cellule che – sulla base di geni regolatori, strutturali e posizionali – migrano dalla cresta neurale embrionale. Per quanto concerne le componenti ossee e muscolari, sono fondamentali le cellule mesodermiche del primo arco branchiale (Fig. 1).

Labioschisi

Fisiologicamente, la chiusura del labbro si compie all’incirca il 35° giorno di vita intrauterina (dalla V alla VII settimana), quando si completa lo sviluppo e la fusione dei processi fronto-nasali (medialmente) con i due processi mascellari (lateralmente), derivanti dalla porzione dorsale del primo arco branchiale.

In particolare, dai processi mascellari derivano le porzioni laterali del labbro superiore e il processo alveolare, mentre dal processo fronto-nasale deriva la porzione mediana del labbro superiore (prolabio) e la premaxilla. La non corretta fusione dei processi del volto è attribuibile a una insufficiente migrazione, o a un’ipoproliferazione, delle cellule della cresta neurale. Residuerà una schisi anche con un corretto sviluppo e apposizione dei processi del volto, nel caso in cui le cellule epiteliali non scompaiano adeguatamente mediante apoptosi. La mancata chiusura in uno, o più, dei normali siti di fusione può portare allo sviluppo di schisi unilaterali (più comuni), bilaterali (meno comuni) o mediane (rare). La labioschisi si dice incompleta quando interessa in modo parziale cute, muscolo e mucosa del labbro; è, invece, completa quando interessa tutti i tessuti del labbro estendendosi al pavimento della cavità nasale.

Palatoschisi

Il palato deriva dalla fusione di tre strutture embrionali: il processo fronto-nasale e i processi palatini, derivati dai processi mascellari. Anteriormente al forame incisivo troviamo il palato primario (premaxilla) che origina dal processo fronto-nasale, mentre posteriormente vi è il palato secondario, esteso dal forame incisivo all’ugola. Quest’ultimo si forma fra la VII e la IX settimana di gestazione grazie alla fusione sulla linea mediana di due propaggini dei processi mascellari, denominate processi palatini. Questi, a loro volta, si congiungeranno anteriormente con il palato primario e superiormente con il setto nasale. Nell’embriogenesi della palatoschisi si ipotizza siano coinvolte alterazioni dei normali processi di apoptosi, tuttavia il meccanismo esatto resta oggetto di studio. La diversa origine embriologica delle strutture anatomiche che compongono il labbro superiore e il palato rendono ragione del fatto che la cheiloschisi si presenti come entità clinica distinta dalla palatoschisi, seppure, frequentemente, possano presentarsi associate.

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