I bisogni del paziente affetto da NF1: i miglioramenti degli ultimi anni e quanto ancora c’è da fare

In questa quinta video-pillola della rubrica Neurofibromatosi si approfondiscono gli aspetti relativi alla qualità di vita del paziente, l’importanza della partecipazione attiva al percorso terapeutico ma, soprattutto, i miglioramenti degli ultimi anni e che cosa ci si auspica per il futuro.

Prof. Salvatore Savasta
Direttore Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” Università degli Studi di Cagliari; Direttore Centro Coord. Regionale Malattie Rare

Dr.ssa Maria Malatesta
Presidente Associazione Ananas Aps per la Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia rara di origine genetica, multisistemica, classificata come cronica, invalidante e progressivamente degenerativa, per la quale a oggi non esiste una cura definitiva. La patologia si caratterizza per la comparsa di neurofibromi cutanei e plessiformi – complicanza piuttosto frequente – e per una compromissione del sistema nervoso e dell’apparato scheletrico.

Venti anni fa, precisamente nel 2001, con il decreto legislativo 279, in Italia si è iniziato ufficialmente a parlare di malattie rare, un argomento quasi totalmente sconosciuto alla popolazione. L’impegno delle associazioni è stato fondamentale e, unito a quello dei centri di riferimento per la diagnosi e per la cura delle singole malattie rare sul territorio, ha agevolato un grande processo culturale. Dal punto di vista mediatico è stata creata una giornata celebrativa internazionale (il 28 febbraio), sono stati individuati dei centri clinici di riferimento per le singole malattie rare, predisposti dei protocolli diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA) per ciascuna di esse, anche per la NF1, e si è compresa la necessità di “fare rete” per sostenere la ricerca scientifica e per poter accelerare sulle cure. La presenza dei pazienti attraverso le associazioni ha permesso poi un processo di “umanizzazione” delle cure stesse, un contatto quindi più umano con il paziente e un linguaggio più accessibile, che hanno permesso un miglior approccio alla malattia e una migliore accettazione della situazione. Questo iter ha agevolato anche l’approfondimento sulle neurofibromatosi, in particolare sulla NF1, considerate tra le patologie rare più diffuse in Italia e nel mondo.

È ormai riconosciuto e provato quanto la consapevolezza che il paziente ha della sua malattia, la sua voglia di collaborare e la sua partecipazione al percorso terapeutico siano d’aiuto, anzi essenziali, per il successo dell’intervento medico. L’obiettivo dell’Associazione ANANAS è quello di fornire ai propri associati e alle persone che chiedono aiuto un’assistenza a 360° attraverso diverse attività e progetti di sostegno.

ANANAS APS è l’Associazione Nazionale aiuto per le Neurofibromatosi Amicizia e Solidarietà, nata nel 2003 per sostenere le persone affette da neurofibromatosi e le loro famiglie. Sin dai primi anni di attività, ANANAS si è concentrata principalmente sulle “persone con NF”, mettendole al centro di ogni progetto: dalla diffusione delle informazioni riguardo la patologia, all’importanza di un monitoraggio medico costante e altamente specializzato durante tutto l’arco della vita, indicando i centri di riferimento per la diagnosi e il follow-up presenti sul territorio nazionale.

Inoltre, ANANAS si è strutturata per garantire ai propri associati e alle persone che ne facciano richiesta una serie di servizi fondamentali, al fine di assicurare una buona qualità della vita alle persone con NF1. In primo luogo il sostegno psicologico, rivolto ai pazienti e alle loro famiglie, con l’obiettivo di rafforzare la stima in sé stessi e nelle proprie capacità per meglio affrontare le difficoltà quotidiane. Grazie alle collaborazioni instaurate con psicoterapeuti ed educatori, l’associazione è riuscita a definire una serie di “piani di intervento” nei confronti di coloro che manifestano l’esigenza di ricevere un supporto, organizzando degli incontri individuali, familiari o di gruppo (per età o per interessi). Dall’analisi del contesto in cui opera, ANANAS ha identificato una domanda sempre più in crescita, ovvero quella di rafforzare l’autostima soprattutto nei più giovani, nei preadolescenti, negli adolescenti e nei giovani adulti, sempre più spesso sottoposti a stress da confronto con i loro pari a causa degli stereotipi che la società attuale propone e impone. Un altro aspetto fondamentale, sul quale ANANAS lavora per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti, è il supporto e l’assistenza legale, essenziali nell’ottica del riconoscimento dei diritti individuati dalla legge: il supporto per il riconoscimento dell’esenzione per patologia da parte del Servizio Sanitario Nazionale, l’invalidità, la legge 104/92, l’indennità scolastica e l’inserimento lavorativo per le persone con disabilità.

Su quest’ultimo aspetto l’associazione agisce da diversi anni, con lo scopo di aiutare l’avviamento dei nostri giovani al mondo del lavoro. Le persone con disabilità devono avere gli stessi diritti e le stesse possibilità degli altri per accedere al mondo del lavoro e noi abbiamo il compito di fornire loro i giusti mezzi e gli strumenti per farlo. Quando parliamo di lavoro non bisogna pensare soltanto a un’indipendenza economica, ma soprattutto all’opportunità di crescita di queste persone, alla loro dignità, alla loro inclusione nel tessuto sociale: tutto questo ha un impatto importantissimo sulla qualità della loro vita. Attraverso il lavoro ognuno può potenziare le proprie competenze, orientandole verso qualcosa di positivo e di produttivo, e questo non fa altro che aumentare il senso di autostima e di autorealizzazione, fondamentale per una completa inclusione nella società.

Cosa c’è ancora da fare?

Se è vero che in questi vent’ anni tanto è stato fatto, ancora tantissimo c’è però da fare! Dal punto di vista medico e scientifico è necessario continuare a rafforzare il sostegno alla ricerca, fondamentale per sperare di trovare una cura definitiva per la NF; è necessario inoltre collaborare allo sviluppo di una “rete” in cui siano presenti tutti gli stakeholders (istituzioni, associazioni, medici, ricercatori e pazienti).

Bisogna modificare e migliorare il sistema di rete dei centri clinici sul territorio italiano e rafforzare le competenze dei medici che se ne occupano, stabilizzando le posizioni professionali di molti di loro al fine di creare continuità nei centri. Ma fondamentale è anche continuare a prendersi cura dei pazienti, per garantire un miglior futuro per loro domani.

Le persone con neurofibromatosi, così come tutte le altre affette da malattia rara, allo stato attuale vengono erroneamente identificate come persone che “pesano” sulla società in termini di erogazione di servizi e di costi. È necessario cambiare mentalità e avviare un processo culturale che includa le persone con disabilità e con patologie rare, come quelle con la NF, vedendone le potenzialità e la ricchezza che con il loro vissuto esse possono apportare al bene comune. Le persone rare devono essere una “risorsa” per la società, in termini di umanizzazione dei rapporti e di capacità lavorativa.

La rubrica Neurofibromatosi si configura come un importante appuntamento per il pediatra.
Periodicamente sono veicolate delle video-pillole di disease awareness, “quick-talk”, in cui prendono voce esperti della patologia nonché associazioni pazienti.
Ci auspichiamo che le informazioni veicolate in questa rubrica possano essere una guida per il pediatra nel conoscere la storia naturale della patologia al fine di orientare correttamente la gestione del paziente e favorire un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento dei centri specializzati.