Sindromi malformative: una guida per il pediatra

Il Professor Angelo Selicorni, UOC di Pediatria del Presidio S. Fermo, ASST Lariana, Como è uno degli autori  del volume Le sindromi malformative: una guida per il pediatra.

La seconda edizione del volume sulle sindromi genetiche promosso dalla Società Italiana di Pediatria è il frutto di un lavoro di aggiornamento e di revisione della edizione precedente, che Selicorni e gli altri autori Giuseppe Zampino, Luigi Memo, Gioacchino Scarano hanno attuato con impegno e grande dedizione con l’obiettivo di fornire un nuovo strumento editoriale che possa essere al passo con i risultati della ricerca scienti ca in termini di diagnosi, di procedure e di terapie.

Un’opera interamente dedicata alle sindromi malformative, quali sono gli obiettivi di questo libro?

L’obiettivo principale è mettere a disposizione della comunità scientifico assistenziale italiana un testo in grado di fornire quegli elementi di conoscenza di base per sospettare la diagnosi o per seguire nel follow-up bambini affetti dalle più frequenti sindromi malformative. Il testo prevede infatti sia alcuni capitoli generali di inquadramento, sia schede patologia con uno schema predefinito e costante che cercano di dare risposte pratiche ed informazioni fruibili a chi lo consulta.

A chi si rivolge e chi dovrebbe leggerlo per acquisire competenze?

Il testo è stato pensato e costruito per i “non addetti ai lavori” del mondo delle malattie rare, cioè per pediatri di famiglia, pediatri ospedalieri, specialisti d’organo (cardiologi, neuropsichiatri infantili, ortopedici, ecc) che gravitano nell’area pediatrica, per dare a loro strumenti pratici di lavoro su un capitolo, quello delle “sindromi malformative”, particolarmente delicato. Poiché però molti “bambini” oggi sono in carico anche a medici di medicina generale, il testo è certamente utile anche per questa categoria di colleghi. Tra l’altro quando il bambino diventerà “adulto” sarà inevitabilmente loro compito assisterlo. Quando ci si confronta con una condizione rara la “non conoscenza” genera timore, insicurezza, che si può tradurre in ritardi di invio a centri specialistici, dove la diagnosi potrebbe essere facilmente fatta, o altresì ad errori nell’interpretazione dei sintomi alla luce della storia naturale (spesso particolare) delle diverse condizioni.

Possiamo spiegare anche al comune cittadino il numero di casi delle principali malformazioni che colpiscono la popolazione?

Il testo è rivolto al capitolo delle sindromi malformative che rappresentano una sottoclasse del capitolo difetti congeniti. Il 3-5% dei nati è affetto da un difetto congenito (esempio cardiopatia congenita, palatoschici ecc.). All’interno di questo gruppo una fetta minoritaria mostra difetti congeniti multipli, che possono configurarsi, appunto, in quadri sindromici. Si stima che un bambino su 200/250 possa avere un problema sindromico. Alcune sindromi (es Sindrome di Down, sindrome di Turner ) sono ben note e discretamente frequenti, altre, più rare, possono essere invece molto meno conosciute sia in termini di esistenza sia in termini di storia naturale

Cosa è possibile prevenire? Con quali azioni?

Se conosco la diagnosi di un bambino conosco la storia naturale della sua condizione. Posso quindi avere preziose informazioni per l’impostazione dei controlli clinico strumentali periodici atti a verificare la presenza/assenza delle possibili complicanze correlate alla sindrome. La conoscenza della storia naturale mi aiuta anche nella interpretazione dei sintomi nel quotidiano e/o di fronte a problemi acuti ed urgenti. Il testo da noi proposto fornisce con chiarezza tutte queste informazioni per permettere anche a chi non conosce la specifica sindrome di saper dare la miglior assistenza di base possibile. Il dato ineludibile è che ormai ogni medico del territorio o ogni ospedale provinciale si trova, giocoforza ad assistere e a confrontarsi anche con questo tipo di pazienti; se conosco ciò che ho di fronte ho maggiori possibilità di agire in modo appropriato.

È possibile fornire della raccomandazione al comune cittadino?

Il testo è stato pensato ed è costruito per personale sanitario. Non è quindi un testo di tipo divulgativo per i pazienti e/o le associazioni. È però importante che anche la comunità dei pazienti sia a conoscenza dell’esistenza di questa opera per poterla far conoscere ai propri referenti territoriali e specialistici. Per contro, ogni scheda patologia riporta, ove esiste, il riferimento ad una associazione di supporto italiana in modo che anche il pediatra del territorio possa indirizzare adeguatamente i suoi pazienti o, consultando i siti web di queste associazioni, possa accrescere ulteriormente la sua conoscenza. D’altra parte molta della iconografia originale, che rappresenta uno dei punti di forza dello stesso libro, è stata ottenuta con la collaborazione fattiva delle stesse associazioni.