Epidermolisi Bollosa

Libro Bianco

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Anno: 2022

Caratteristiche:

Li chiamano bambini farfalla… fragili e preziosi, insostituibili.

Categoria: Pediatria

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Descrizione

Vai all’articolo: Libro Bianco sull’Epidermolisi Bollosa: a colloquio con l’autore Claudio Barnini

Nota dell’autore

di Claudio Barnini
Giornalista

Quando ho sentito parlare dei “ragazzi farfalla” mi sono subito incuriosito. Era già un po’ di tempo che mi occupavo di Malattie Rare, un tema a me caro in quanto anche io colpito da una vicenda personale che lega mia figlia a una forma di osteogenesi imperfetta. Ho letto libri, sentito persone, come si dice in gergo, ho fatto il cronista. Volevo capire la storia di questi ragazzi, ma anche bambini e adulti. Cosa li rende “rari”, cosa li rende “delicati”. L’Epidermolisi Bollosa riguarda la pelle, e purtroppo spesso non ha molti… riguardi. Anzi, l’attacca, la rompe, la rovina. Nelle varie forme di gravità di questa malattia rara la pelle ovviamente subisce maggiori o minori “devastazioni”, e quando dico maggiori il rischio che arrivino anche complicanze agli altri organi del nostro corpo, ad esempio alle ossa, è notevole. Ma questo l’ho scoperto attraverso alcune storie di pazienti. Come molti, pensavo che in quanto malattia della pelle la “EB” (questa la sigla con cui si evidenzia la Epidermolisi Bollosa) riguardasse solo la nostra epidermide. Non era, e non è, naturalmente così. Una cosa però l’avevo ben chiara. Chi soffre di EB vive non solo disagi e dolori fisici ma anche difficoltà psicologiche, interiori che sono spesso devastanti come e più di quelle visibili a occhio nudo. Già, perché la EB non puoi nasconderla più di tanto, gli altri ti vedono e capiscono che sei malato. E se sei una ragazza arrivi a coprirti fino all’inverosimile per non dover sopportare il peso di certi sguardi. Con questo libro vogliamo raccontare però esperienze positive: testimonianze di persone che convivono con la loro malattia, la presenza di un associazionismo forte e attivo, tanti centri di riferimento dislocati nel nostro Paese pronti ad aiutare pazienti e familiari. Condividere storie ed emozioni aiuta i malati a non sentirsi soli, a essere squadra con altri, ad avere speranza per il futuro. Il futuro. Nessuno ha il diritto di illudere le persone e tanto meno voglio io regalare chimere a chicchessia. Oggi la EB si combatte con terapie e farmaci innovativi, alcuni presenti, altri in arrivo con prospettive eccellenti. Questo è il presente e il futuro prossimo dei malati di EB. La ricerca poi farà magari passi da gigante negli anni a venire, ma oggi è importante non far vivere di sola speranza le persone bensì condividere con loro consigli utili che possano aiutarle a vivere meglio. Anche, e soprattutto, nelle piccole cose della vita quotidiana. La pandemia del Covid, del resto, ci ha spinti a rivalutare tante situazioni che prima eravamo portati a sottovalutare. La voglia di stare insieme, condividere emozioni, un abbraccio. Ecco, proprio un abbraccio vorrei regalare ai nostri malati di EB. Senza pensare se si può o no, se fa male o no. Perché per tutti la vita merita di essere goduta pienamente. E sentendo gli altri vicini. Un’ultima considerazione. Non ci sono malati di serie A e serie B, ci sono i malati. Se partiamo da qui anche per le patologie rare potremo ottenere atteggiamenti migliori da parte di chi di dovere.

PREFAZIONE

di Paola Binetti
Membro della XII Commissione permanente Igiene e Sanità e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie

Sono bambini speciali, fin dalla nascita: bellissimi nella loro perfezione eppure fragilissimi, perché tutto può causare dolore a quella loro pelle sottile e delicata, che li avvolge e ne custodisce l’identità e l’intimità. Sono i “bambini farfalla”. In questo caso il nome attribuito alla malattia sembra evocare una sensazione di fragilità particolarmente preziosa, accompagnata alla leggerezza e alla bellezza delle farfalle. Alle farfalle sono legati i bei ricordi dell’infanzia: appaiono tra la primavera e l’estate, con il profumo dell’aria e il calore di un clima che scalda, annunciano che il freddo inverno se ne sta andando. Parlano di speranza e di cambiamento positivo. Le farfalle ci sorprendono sempre per i loro colori e per la velocità intelligente con cui si sottraggono alla nostra voglia di afferrarle, che potrebbe compromettere la loro stessa vita. I “bambini farfalla” sembrano richiamare alcune di queste note caratteristiche, sono, soprattutto da piccoli, talmente delicati che in alcuni casi non si può neppure accarezzarli senza temere di far loro del male; meno che mai si può trattarli bruscamente, distrattamente. Richiedono attenzione e un approccio colmo di tenera premura. Non si può strapazzarli, neppure con un abbraccio troppo intenso. Vien fatto di dire: guardare e non toccare! Eppure come tutti i bambini desiderano quella naturale dose di coccole, di intimità fisica che restituisca loro la sicurezza delle braccia forti del padre e della madre. Sono bambini che hanno una malattia particolare: sulla loro pelle appaiono con facilità bolle, più o meno grandi, più o meno profonde, che possono rompersi e, peggio ancora, infettarsi, con pesanti conseguenze per tutto l’organismo. Si tratta di una patologia chiamata Epidermolisi Bollosa. Epidermolisi Bollosa (EB) è il nome generico dato a un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e i tessuti di rivestimento delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle e ulcerazioni dolorose. Si tratta di una malattia ereditaria che può colpire entrambi i sessi senza apparenti differenze di etnia, di cui si riconoscono quattro forme principali: semplice, distrofica, giunzionale e la Sindrome di Kindler. Queste a loro volta sono suddivise in ulteriori sottotipi in base al tipo di mutazione genetica, alla trasmissione genetica recessiva o dominante, alla gravità delle lesioni e delle manifestazioni cliniche. I primi sintomi possono manifestarsi fin dalla nascita; nelle forme semplici, in cui è coinvolto solo lo strato più superficiale della pelle, le bolle guariscono quasi senza lasciare cicatrici, ma la complicazione principale resta l’infezione delle lesioni. Nelle forme più gravi, in cui le lesioni sono più profonde, le bolle sono più estese e spesso interessano anche le mucose sottostanti. Ci sono infine forme gravissime in cui le lesioni sono molto profonde e possono coinvolgere anche la lingua, gli occhi, l’esofago ecc. In altri termini, a seconda dei geni interessati, il quadro clinico può mutare da forme in cui la vita normale è possibile, sia pure con una serie di accorgimenti preventivi, a forme che finiscono con l’essere letali. Inoltre, quando le malattie sono rare e mancano i farmaci di riferimento specifico, i medici che si prendono cura di queste persone, spesso giovanissime se la malattia insorge già alla nascita, sviluppano una creatività inventiva a caccia di ciò che ancora non c’è. Ritrovano quella straordinaria capacità di fare ricerca mentre si cura, superando la divisione tra medici e ricercatori e ricomponendo le diverse ma complementari funzioni, alla scoperta delle soluzioni migliori per venire incontro alle necessità dei malati. Ma in questo caso non c’è solo bisogno di integrare attività di ricerca e attività di assistenza; occorre fare un passo in più e integrare attività di ricerca-assistenza e modelli organizzativi, sapendo superare la dicotomia non solo tra assistenza e amministrazione, ma anche tra pubblico e privato. La vera speranza per i pazienti affetti da EB è proprio questa singolare unità di intenti, alla luce di una collaborazione aperta e leale, in cui anche le associazioni di pazienti esercitano un ruolo fondamentale per mantenere alta la tensione di tutti verso la possibile soluzione di problemi che se considerati solo dalla propria singolare esperienza appaiono del tutto insormontabili. Ragionare in termini di storia naturale della malattia, della sua evoluzione, degli strumenti necessari per affrontarla uscendo dallo stereotipo che definisce una malattia rara e incurabile, e sviluppando un surplus di fantasia creativa che diventa essenziale per trovare soluzioni dove altri vedono solo problemi: è questa la sfida del futuro, che ha anche forti, fortissime implicazioni sul piano etico. Non c’è dubbio che le terapie in gioco siano costose e costosissime; non c’è dubbio che occorra individuare anche nuovi modelli di farmaco-economia, ma il problema non è mai solo quanto costa o chi paga… Il vero problema è comprendere quanta conoscenza si ricava da questa esperienza in termini di sapere umano, scientifico, tecnico, relazionale e fino a che punto si può considerare un sapere traslazionale, applicabile a nuovi ambiti e nuovi contesti, come un vero e proprio fattore di moltiplicazione, per dare una speranza concreta e scientificamente fondata laddove sia maturata una profonda convinzione del valore infinito della vita al punto da meritare qualsiasi investimento per essere resa più vivibile e più bella. In data 3 novembre, in sede della XII Commissione Igiene e Sanità del Senato, è stata approvata la Legge quadro sulle Malattie Rare. Una legge attesa da decenni, con un approccio adeguato ad affrontare i problemi nei termini di maggiore efficacia e appropriatezza rispetto alle soluzioni oggi disponibili. La storia dell’EB è emblematica, con i tentativi necessari per giungere a una diagnosi certa nel modo meno invasivo possibile e quindi meno rischioso per questi bambini; con la ricerca di terapie adeguate, sapendo sfruttare al massimo le sintomatiche e magari sperando in qualche rimedio in grado di “ricucire” le ferite profonde e così dolorose che questa patologia rara provoca in tutti i pazienti che ne sono affetti; con l’impresa, letteralmente titanica, di mettere insieme direzione amministrativa, direzione clinica, fonti di risorse economiche pubbliche e private, per raggiungere un modello organizzativo-gestionale in cui si sentano e si muovano a loro agio familiari e pazienti; personale sanitario e ricercatori avanzati, amministratori e imprenditori delle multinazionali: tutti insieme appassionatamente. E infine i costi oggettivamente esorbitanti se misurati solo con il criterio dell’efficienza legata al rapporto costi-benefici, che però diventano plausibili e accettabili se misurati in rapporto al valore della vita e della conoscenza… Ecco, la nuova Legge quadro sulle Malattie Rare cerca di dare risposta a tutti questi interrogativi, un po’ come ha fatto il team di quanti si sono dedicati allo studio dell’EB per giungere tutto sommato a risultati davvero interessanti, ancorché aperti a nuovi sviluppi e nuove aperture d’orizzonte. Una buona sinergia anche in questo caso tra una legge e la narrazione dell’evolversi di una malattia.