Epidermolisi Bollosa: i bambini farfalla

Chi sono “i bambini farfalla”?

Sono bambini speciali, fin dalla nascita: bellissimi nella loro perfezione eppure fragilissimi, come le farfalle, perché tutto può causare dolore alla loro pelle sottile e delicata. In alcuni casi non si può neppure accarezzarli senza temere di far loro del male; meno che mai si può trattarli in maniera brusca o distratta.

Non si può strapazzarli, neppure con un abbraccio troppo intenso. Eppure, come tutti i bambini, anche loro desiderano quella naturale dose di coccole, quell’intimità fisica che restituisca loro sicurezza. Sono bambini affetti da una malattia particolare: sulla loro pelle appaiono con facilità bolle, più o meno grandi, più o meno profonde, che possono rompersi e, peggio ancora, infettarsi, con pesanti conseguenze per tutto l’organismo.

Si tratta di una patologia chiamata Epidermolisi Bollosa, una malattia ereditaria che può colpire entrambi i sessi senza apparenti differenze di etnia. Si riconoscono quattro forme principali:

• Simplex
• Distrofica
• Giunzionale
• Sindrome di Kindler

Queste a loro volta sono suddivise in ulteriori sottotipi in base al tipo di mutazione genetica, alla trasmissione genetica recessiva o dominante, alla gravità delle lesioni e delle manifestazioni cliniche. A seconda dei casi, il quadro clinico può mutare da forme in cui la vita normale è possibile, sia pure con una serie di accorgimenti preventivi, a forme che finiscono con l’essere letali.

La storia di questa malattia è emblematica e importante, con i molteplici tentativi fatti per giungere a una diagnosi certa nel modo meno invasivo possibile e quindi meno rischioso per questi bambini; con la ricerca di terapie adeguate, sperando in qualche rimedio in grado di “ricucire” le ferite profonde e così dolorose che questa patologia rara provoca in tutti i pazienti che ne sono affetti; con l’impresa, letteralmente titanica, di mettere insieme direzione amministrativa, direzione clinica, fonti di risorse economiche pubbliche e private, per raggiungere un modello organizzativo-gestionale in cui si sentano e si muovano a loro agio familiari e pazienti, personale sanitario e ricercatori avanzati, amministratori e imprenditori delle multinazionali. E infine un accenno ai costi, oggettivamente esorbitanti, che però diventano plausibili e accettabili se misurati in rapporto al valore della vita e della conoscenza.

Il libro bianco sull’Epidermolisi Bollosa, pubblicato da Pacini Editore e scaricabile gratuitamente, affronta nel dettaglio questo tema ancora poco conosciuto, seguendo tutte le sue diramazioni e presentando lo scenario attuale, anche attraverso l’uso di testimonianze dirette. Ogni aspetto viene trattato con cura, dall’analisi della realtà assistenziale e delle varie criticità nella presa in carico, fino ai nuovi orizzonti della ricerca e alle opportunità di alleanze tra pubblico e privato mediate dalle Associazioni pazienti.

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