Distrofia Muscolare: la malattia di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X e determinata da mutazioni nel gene codificante la distrofina, una proteina citoscheletrica espressa maggiormente a livello muscolare.
Generalmente i sintomi della DMD si presentano nella prima infanzia e i bambini affetti possono mostrare un ritardo nell’acquisizione delle normali tappe dello sviluppo neuropsicomotorio.

Alla diagnosi precoce di DMD è dedicato l’articolo del Dott. Giacomo Pietro Comi, pubblicato recentemente su Il Medico Pediatra (FIMP), di cui riportiamo di seguito i principali passaggi.

Lo sviluppo neuromotorio

La  DMD nel bambino viene spesso diagnosticata intorno ai 4-5 anni, con un ritardo di circa 24 mesi rispetto al suo manifestarsi e quando le sue abilità motorie risultano già compromesse.
Nella maggior parte dei casi l’avvio dell’iter diagnostico è scaturito dal casuale riscontro di:

• incremento di creatinfosfochinasi (CPK) e di transaminasi (AST e ALT) nel siero del bambino (53% dei casi);

• osservazione di compromissioni nelle capacità motorie (16% dei casi);

• disabilità intellettiva o ritardi nel linguaggio (3,6% dei casi).

La valutazione delle disabilità motorie e di test neurologici, secondo le fasi evolutive della Distrofia Muscolare di Duchenne, seguono particolari iter, descritti dettagliatamente qui.

Lo sviluppo cognitivo

Oltre alla degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, un altro aspetto di frequente riscontro nei bambini con DMD è il coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale (SNC). I bambini con DMD possono presentare anomalie, non progressive, al SNC: in circa il 20% dei casi si tratta di un quoziente intellettivo inferiore rispetto alla media del resto della popolazione (QI >70).
I disturbi cognitivi documentati nei bambini più grandi con DMD sembrano interessare principalmente lo sviluppo del linguaggio, con una differenza tra difetti di acquisizione del linguaggio e di abilità verbali che possono mantenersi per l’intera adolescenza. Negli ultimi anni un’attenzione crescente è stata dedicata allo studio degli stadi più precoci dello sviluppo neurocognitivo dei bambini con DMD, al fine di avviare tempestivamente un corretto intervento riabilitativo in funzione delle condizioni cliniche del paziente.

In questo panorama le scale di sviluppo neurologico, rispettivamente la Griffiths Mental Development Scales (GMDS) o la Wechsler Intelligence Scales (WISC-III o WIPPSI) sembrano essere un utile strumento di valutazione dell’attività psicomotoria per individuare bambini anche molto piccoli affetti da DMD con ritardo di sviluppo.

La DMD è ormai considerata una malattia multi-sistemica e la scarsità della distrofina e delle sue isoforme nel sistema nervoso centrale sembra essere alla base di alcune delle complicazioni riscontrate in una parte dei soggetti affetti. La distrofina è solitamente presente in diverse aree del cervello, che presiedono a funzioni complesse come la memoria, l’intelligenza e l’attenzione; la sua assenza sembra tradursi in una significativa alterazione della funzione cerebrale, considerata alla base dei ritardi cognitivi osservati nei bambini con DMD.

I suggerimenti del pediatra per identificare la DMD

In questo scenario un pannello multidisciplinare di esperti ha sviluppato recentemente un algoritmo per l’identificazione iniziale e il monitoraggio di bambini che presentano ritardi nello sviluppo motorio, che può essere preso in considerazione dai pediatri come esempio di supporto integrativo alle linee guida già esistenti per l’identificazione precoce e gestione della Distrofia Muscolare di Duchenne.

Tale algoritmo prevede una pianificazione di visite pediatriche ripetute e scandite nel tempo finalizzate a esaminare lo sviluppo motorio in funzione dell’età del bambino.

In presenza di disabilità dello sviluppo neuromotorio è indicato, come fase successiva, un attento esame clinico generale del bambino con misurazione della circonferenza cranica e valutazione della curva di crescita. A sua volta l’esame neurologico deve comprendere una valutazione delle capacità visive e  e dell’espressione facciale (sguardo, sorriso e pianto). Devono essere valutati i movimenti della lingua ponendo attenzione a eventuali fascicolazioni o ad altri movimenti anomali. È inoltre necessaria la valutazione della postura, del tono muscolare e dello sviluppo psicomotorio con modalità variabili in funzione dell’età del piccolo paziente.

Per ulteriori approfondimenti scarica il supplemento al medico pediatra sulla DMD.