A tu per tu con la Prof.ssa Baldassarre

In questa settimana abbiamo voluto intervistare il direttore editoriale del giornale di gastroenterologia e nutrizione pediatrica Giornale SIGENP, la Prof.ssa Mariella Baldassarre, ricercatrice presso l’Unità Operativa di Neonatologia e terapia intensiva neonatale.

Come ha iniziato la carriera?

Sono Specialista in Pediatria ed ho conseguito un Master in Gastroenterologia Pediatrica e Neonatale diretto dal Prof. Salvatore Cucchiara presso l’Università di Roma “La Sapienza”. All’inizio del mio percorso professionale ho lavorato presso la Clinica Pediatrica dell’Università di Bari, diretta all’epoca dal prof. Francesco Schettini, occupandomi di gastroenterologia pediatrica ed in particolare di diagnostica della Malattia Celiaca (effettuavo in epoca pre-endoscopica le biopsie duodenali con la capsula) e del reflusso gastroesofageo (attraverso la ph-metria esofagea bicanale). Attualmente sono ricercatrice confermata presso l’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’ Università di Bari, diretta dal Prof. Nicola Laforgia, e mi occupo di problematiche gastrointestinali nel neonato.

Cos’è la celiachia?

La malattia celiaca è una malattia di tipo autoimmune provocata dall’ingestione di glutine, una proteina contenuta nel frumento ed in altri cereali, in soggetti geneticamente predisposti ( presenza degli antigeni di istocompatibilità HLA DQ2 e/o DQ8), con successiva produzione di autoanticorpi (anticorpi antitranglutaminasi tissutale) diretti contro un enzima ubiquitario nell’organismo (la tranglutaminasi tissutale), a cui consegue principalmente un danno infiammatorio della mucosa duodenale con atrofia dei villi intestinali.

La malattia celiaca è oggi, alla luce delle più recenti scoperte, considerata come una malattia sistemica dell’organismo, anche se l’enteropatia rimane la sua principale manifestazione. La prevalenza media nel mondo è di circa l’1%-2%.

Quali sintomi bisogna considerare?

La presentazione clinica della malattia celiaca varia con l’età. I sintomi gastrointestinali “classici” di malattia (diarrea, distensione addominale e arresto di crescita) sono tipici dei bambini molto piccoli mentre quelli “non classici” (dolore addominale, vomito, costipazione) sono più comuni nei bambini più grandi e negli adolescenti.

In assenza di sintomi gastrointestinali la diagnosi avviene per screening in soggetti asintomatici (parenti di primo e secondo grado di soggetti celiaci, soggetti con altre malattie autoimmuni quali per esempio diabete insulino-dipendente o tiroidite) o che presentino condizioni extra-intestinali quali artrite, malattie neurologiche e anemia. Negli ultimi due decenni gli esordi di malattia con diarrea e malassorbimento sono progressivamente diminuiti, mentre le manifestazioni “non classiche” sono aumentate. La MC è, pertanto, spesso associata a uno stato nutrizionale normale o a una condizione di sovranutrizione.

Ha qualche suggerimento da dare per un corretto percorso diagnostico?

La valutazione istologica della biopsia intestinale duodenale continua ad essere considerata oggi il gold standard diagnostico. Tuttavia nel 2012 sono state pubblicate le ultime linee guida ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) con le quali, per la prima volta, viene offerta la possibilità a individui sintomatici, con positività di HLA DQ2 e/o DQ8 e con presenza di anticorpi antiendomisio (EMA), di ricevere diagnosi di malattia celiaca senza ricorrere alla biopsia se il livello di anticorpi antitransglutaminasi supera di 10 volte il limite superiore della norma.

La persona a cui è stata riscontrata la malattia celiaca, potrà mai assumere il glutine?

L’unica terapia efficace ancora oggi è la dieta senza glutine. Sono tuttavia in fase di studio altre strategie terapeutiche, sostanzialmente riconducibili a tre tipi:

1. trattamenti che vanno ad agire sul glutine a livello del lume intestinale per ridurne la tossicità o inibirne il contatto con l’epitelio intestinale;
2. blocco della risposta al glutine a livello degli enterociti;
3. blocco della risposta immune nella lamina propria, al di sotto dell’epitelio intestinale. È poi già in fase I di sperimentazione clinica la somministrazione di un “vaccino” (Nervax2) con peptidi della gliadina per verificare se è in grado di indurre la tolleranza verso subpeptidi del glutine.

Molte persone eliminano il glutine per ridurre il peso. Funziona?

Esiste un certo numero di persone, che non hanno la malattia celiaca, ma che non si sentono bene se mangiano glutine. Essi sono spesso familiari di pazienti celiaci. È difficile distinguerli da persone con celiachia. Quando qualcuno ci riferisce di non sentirsi bene quando assume glutine, dobbiamo essere assolutamente certi che non sia affetto da celiachia o da allergia al grano.

E’ attualmente in corso di definizione diagnostica la cosiddetta “sensibilità al glutine non celiaca” (Non Celiac Gluten Sensitivity – NCGS), sindrome caratterizzata da sintomi intestinali ed extraintestinali scatenati dall’ingestione di glutine in soggetti, sia adulti che bambini, in cui sono state escluse sia la malattia celiaca che l’allergia al grano. Quando abbiamo con assoluta certezza escluso queste due condizioni, possiamo prescrivere una dieta priva di glutine.

Vi sono tuttavia soggetti che si autoprescrivono una dieta senza glutine nella convinzione di ottenerne giovamento, a causa dell’uso (sempre improprio) delle diete “fai da te”. È in costante aumento il fatturato derivante dal mercato dei “gluten free products. In Australia oltre un milione di persone su 21 milioni di abitanti in totale utilizza esclusivamente prodotti senza glutine. Per quanto riguarda poi gli effetti “dimagranti” della dieta priva di glutine, alcuni autori suggeriscono che tale dieta possa addirittura essere causa di sviluppo di obesità/sovrappeso nei celiaci poiché la poca palatabilità di alcuni alimenti senza glutine induce una preferenza verso alimenti iperproteici e iperlipidici con una eccessiva assunzione di energia e incremento ponderale.

Per approfondimenti download gratuito giornale SIGENP 2/16

Per contattare la Dott.ssa Mariella Baldassarre: mariaelisabetta.baldassarre@uniba.it

A cura di Silvia Maculan